Στο μικροσκόπιο του συστήματος υγείας της χώρας μπαίνουν οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις κατ΄ αρχήν για το εντοπισμό των ίδιων των ατόμων, αλλά και των νοσημάτων τους, δεδομένου ότι περίπου μισό εκατομμύριο πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια νόσο στην Ελλάδα, όμως μόνο οι μισοί είναι διαγνωσμένοι. Στη χώρα μας μάλιστα, οι διαγνωσμένοι ασθενείς έχει διαπιστωθεί ότι πάσχουν από περίπου 1200-1300 σπάνιες παθήσεις σε σύνολο 9.000 σπανίων παθήσεων που έχουν καταγραφεί, διεθνώς.
Η εφαρμογή των καινούριων νοσηλίων DRG από το ΚΕΤΕΚΝΥ για τη μετάβαση σε πληρωμές των νοσοκομείων μέσω ΕΟΠΥΥ αντί του κρατικού προϋπολογισμού, οδήγησε στον χαρακτηρισμό των παθήσεων που εντοπίζονται, σύμφωνα με τους κωδικούς που ορίζει η Διεθνής Κατάταξη Ασθενειών (ICD -10). Όμως και αυτή η κωδικοποίηση δεν είναι επαρκής, γιατί συχνά καταγράφεται το εύρημα που έστειλε τον ασθενή στο σύστημα υγείας, χωρίς πάντα να καταγράφεται η αρχική νόσος που αποτελεί και την αιτία του συμπτώματος.
Δεδομένου του κενού αυτού – που μπορεί να οδηγήσει σε μερική κάλυψη του ασθενή – ειδικά για τα σπάνια νοσήματα, την τελευταία 25ετία στην Ευρώπη, τα συστήματα υγείας εφαρμόζουν ξεχωριστούς κωδικούς για τις σπάνιες παθήσεις, ώστε να υπάρχει λεπτομερέστερη παρατήρηση των ασθενών στην πορεία τους στα συστήματα υγείας, αλλά και των υπηρεσιών υγείας που χρειάζονται, δεδομένου ότι ελάχιστες παθήσεις από αυτές καλύπτονται από κάποια εξειδικευμένη θεραπεία.
Ένας ασθενής μπορεί να είναι γνωστός στον θεράποντα ιατρό του, αλλά η συγκεκριμένη διάγνωσή του να μην αποτυπώνεται με την ίδια ακρίβεια στα δεδομένα του συστήματος
Οι σπάνιες παθήσεις μπορεί να είναι γενετικές παθήσεις που κληρονομούνται και εκδηλώνονται από την παιδική ηλικία
Κωδικοποίηση σπανίων παθήσεων
Η εισαγωγή των αντίστοιχων κωδικών στο σύστημα υγείας της χώρας μας, ξεκίνησε πρόσφατα μέσω του ΟΔΙΠΥ μέσω του ευρωπαϊκού έργου OD4RD3 – Orphanet Data for Rare Diseases, με στόχο την εισαγωγή των ORPHAcodes και στο ελληνικό σύστημα υγείας. Το έργο συντονίζεται από τον ΟΔΙΠΥ, με την υποστήριξη της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (ΕΣΑΕ) και σε στενή συνεργασία με το ΚΕΤΕΚΝΥ, την ΗΔΥΚΑ και άλλους συναρμόδιους φορείς.
Με τελικό στόχο την πλήρη ενσωμάτωση της κωδικοποίησης των ορφανών νοσημάτων, το έργο περιλαμβάνει εκπαίδευση, ανάπτυξη εθνικής τεχνογνωσίας, και υποστήριξη των επαγγελματιών υγείας.
Μιλώντας στο in.gr o αντιπρόεδρος της ΕΣΑΕ Δημήτρης Αθανασίου, σημείωσε ότι «ένας ORPHAcode είναι πολύ περισσότερο από ένας αριθμός. Είναι το μέσο με το οποίο ένας άνθρωπος με Σπάνια Πάθηση γίνεται ορατός στα δεδομένα του Συστήματος Υγείας — και τα δεδομένα αυτά μπορούν να μετατραπούν σε γνώση, καλύτερο σχεδιασμό, αποτελεσματικότερη έρευνα και πιο ισότιμη φροντίδα για τον ίδιο και την οικογένειά του».
Όπως εξήγησε, «για έναν άνθρωπο που ζει με Σπάνια Πάθηση, δεν αρκεί μόνο να υπάρχει η διάγνωση. Είναι εξίσου σημαντικό η πάθησή του να μπορεί να αναγνωρίζεται και να καταγράφεται με ακρίβεια μέσα στο Σύστημα Υγείας.
Οι γενικές ταξινομήσεις νοσημάτων δεν επιτρέπουν πάντοτε την εξειδικευμένη καταγραφή των χιλιάδων Σπανίων Παθήσεων. Έτσι, ένας ασθενής μπορεί να είναι γνωστός στον θεράποντα ιατρό του, αλλά η συγκεκριμένη διάγνωσή του να μην αποτυπώνεται με την ίδια ακρίβεια στα δεδομένα του συστήματος.
Σε αυτή την ανάγκη απαντούν οι ORPHAcodes, το διεθνώς αναγνωρισμένο σύστημα κωδικοποίησης της ονοματολογίας Orphanet για τις Σπάνιες Παθήσεις. Η χρήση τους επιτρέπει την ακριβέστερη αναγνώριση μιας σπάνιας διάγνωσης και συμβάλλει στη δημιουργία συγκρίσιμων και διαλειτουργικών δεδομένων».
Από την κωδικοποίηση στη φροντίδα
Η χρήση των ORPHAcodes δεν είναι απλώς μια τεχνική διαδικασία. Όσο καλύτερα γνωρίζει ένα σύστημα υγείας ποιοι ασθενείς ζουν με συγκεκριμένες Σπάνιες Παθήσεις, τόσο καλύτερα μπορεί να κατανοεί τις ανάγκες τους και να σχεδιάζει τις αντίστοιχες υπηρεσίες.
Η αξιόπιστη καταγραφή μπορεί να υποστηρίξει τη χαρτογράφηση των διαδρομών φροντίδας, τον σχεδιασμό εξειδικευμένων υπηρεσιών και την καλύτερη διασύνδεση με τα Εθνικά Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης και τα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς (ERNs).
Για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους, αυτή η «ορατότητα» έχει ιδιαίτερη σημασία: επιτρέπει στο Σύστημα Υγείας να γνωρίζει όχι μόνο ότι υπάρχει μια ανάγκη, αλλά ποια είναι, πόσους αφορά και πού πρέπει να αναπτυχθούν οι κατάλληλες υπηρεσίες».
Μητρώα Σπανίων Παθήσεων
Η προσπάθεια εισαγωγής των Orphacodes μέσω του ΟΔΙΠΥ, του ΚΕΤΕΚΝΥ, της ΗΔΥΚΑ και της Ένωσης Σπανίων Ασθενών, θα συνδυαστεί στη συνέχεια και με το Μητρώο Σπανίων Παθήσεων.
Ο συνδυασμός των δύο, εκτός από τον προσδιορισμό των ασθενών, μπορεί να αναδείξει τα επιδημιολογικά δεδομένα, τη φυσική ιστορία μιας πάθησης, τις διαδρομές του ασθενή μέχρι τη διάγνωση, τις θεραπείες που παρασχέθηκαν, τα αποτελέσματα της περίθαλψης από την εφαρμογή των θεραπειών αυτών, για να καταλήξει στον εντοπισμό των πραγματικών αναγκών των ασθενών.
Στο πλαίσιο αυτό, στην Ευρώπη λειτουργούν 24 Δίκτυα σπανίων παθήσεων, ανάλογα με τη θεραπευτική κατηγορία στην οποία εντάσσεται η κάθε σπάνια πάθηση. Στην Ελλάδα, τελευταία, το υπουργείο Υγείας ξεκίνησε τη δημιουργία αντίστοιχων τέτοιων μητρώων ασθενών που θα αφορούν Σπάνια Αιματολογικά Νοσήματα, Σπάνιες Παθήσεις του Οφθαλμού και της Όρασης, τις Σπάνιες Ηπατολογικές Παθήσεις, Νευρολογικές, Δερματολογικές κλπ., καθώς επίσης και ένα μητρώο Αδιάγνωστων Ασθενών.
«Τα επιμέρους μητρώα σε συνδυασμό με την υιοθέτηση μιας κοινής και εναρμονισμένης κωδικοποίησης μπορεί να υποστηρίξει την ακριβή ταυτοποίηση των Σπανίων Παθήσεων, να ενισχύσει τη διαλειτουργικότητά τους και να διευκολύνει τη συγκρισιμότητα και αξιοποίηση των δεδομένων σε εθνικό και ευρωπαϊκό επίπεδο», σημείωσε ο κ. Αθανασίου, συμπληρώνοντας ότι τα Μητρώα έχουν παράλληλα καθοριστικό ρόλο στην κλινική έρευνα και την ανάπτυξη νέων θεραπειών. Μπορούν να συμβάλουν στην εκτίμηση της σκοπιμότητας κλινικών δοκιμών, στον εντοπισμό κατάλληλων ασθενών και στη συλλογή δεδομένων μετά την κυκλοφορία μιας θεραπείας. Ιδιαίτερα για τα ορφανά φάρμακα, όπου οι πληθυσμοί είναι συχνά εξαιρετικά μικροί, τα δεδομένα πραγματικού κόσμου μπορούν να συμβάλουν στη μακροχρόνια παρακολούθηση της ασφάλειας και της αποτελεσματικότητας των θεραπειών.
